O teste genético durante a gravidez

Na lista de «obrigatórios» Médicos futuras mães precisam visitar o dentista, Laura, um oftalmologista, um cardiologista internista, é claro, um ginecologista. E quando precisar de genética conselho? E, tanto quanto todos os testes de genética necessária durante a gravidez? Um inequívocas profissionais de resposta — uma obrigação.


Se o recém-nascido besouros duas horas fileira impertinente ou impertinente travessos já três anos em todos os cilindros, mãe ou pai brincando dizer um ao outro: «Este é todos os genes de sua família!». De facto, os genes resolver, se não todos, em seguida, um lote. Assim, e cor do cabelo, e forma dos olhos, ea constituição do corpo, e até mesmo alguns traços de personalidade pequeno homem herda intencionalmente ou não. Afetá-lo, felizmente ou infelizmente, as pessoas ainda não pode (a clonagem humana ea interferência com a «Divina Providência» na fase de vida nova são proibidos por lei). No entanto, há casos em que, sem a ajuda de médicos geneticistas surgimento de um bebê saudável no mundo é colocado sob uma grande questão … Então, o que visitar «os governantes dos genes,» Mamãe e papai tem um bebê sete razões …

1. Preparação para a gravidez

Agora, muitos casais jovens estão fazendo somente um aplicativo para o registrador, o tempo de visitar sua família menor fruto do amor planejando. Embora quando essa hora chegar, o futuro a mãe eo pai estão mais preocupados que a sua pipsqueak do sinal do zodíaco Capricórnio certamente foi (Leo, Aquarius …) e um representante da direita — forte ou bonito — sexo. Sobre a fazer um teste de sangue ou consultar um geneticista, que normalmente não é. Ou é quando engravidar ou carregando uma gravidez tenha ocorrido problemas. Por que é lateral custo escritório geneticista do médico? Assustador? Prontamente acreditar. Mas, na verdade, nada assustador em aconselhamento genético médico lá, mas você tem muita ocioso entre as «histórias de horror» sobre a gravidez não vai ser uma ocasião especial para excitação.

Médico-geneticista irá pedigree Determinar se sua família está em risco de doenças hereditárias, e recomendar a realização de trabalhos de investigação necessários para a prevenção de possíveis doenças genéticas futuro bebê. Às vezes, até mesmo os pais, seguro do ponto de vista da hereditariedade, pode ocorrer o «fracasso» e um bebê cuja saúde parece não haver perigo, sob a influência de uma série de fatores de risco externos de ter nascido com uma doença congênita. Portanto, a tarefa da genética não é só perguntar aos pais de doenças hereditárias, mas também para descobrir se existe um potencial mãe vida e meu pai alguns efeitos nocivos, o que pode afetar a saúde de seu feto (por exemplo, a irradiação radioativa e substâncias químicas e assim por diante. d.), e determinar a probabilidade de o nascimento de um bebê com uma doença específica. Infelizmente, a genética ainda é raramente recorrem pais saudáveis ​​que estão a planear uma criança, e ainda, de acordo com medstatistiki, mesmo casais perfeitamente saudável risco de entregar um bebê com ruptura cromossômica — 5-10%. Se a família não chegar a esse número, parece muito pequeno. E se ingerido? ..

2. É impossível conceber ou suportar uma gravidez (aborto)

Às vezes, a genética são responsáveis ​​por essas famílias é o último recurso. Ele é chamado, é quase bater em uma situação desesperadora. Estereótipos são fortes, e se as mulheres não têm filhos por um longo tempo ou aborto regular, culpar a família é uma mulher … A pior coisa é quando uma mulher que ela começa a acreditar que ela «não era capaz de ter um bebê saudável», e privar-me esperança de se tornar mãe. Muitas vezes, o problema é que o desequilíbrio genética no embrião (gomety formada pela fusão de minha mãe e células sexuais do meu pai) leva ao desbotamento e rejeição do óvulo nas primeiras fases de desenvolvimento (nas primeiras horas ou dias após a concepção). Além disso, ele não pode mesmo ser acompanhado de menstruação atraso e pode não ter quaisquer sintomas de gravidez. Às vezes, os casais podem ser rastreados por anos e tratar a infertilidade ou aborto de gravidez, sem hesitação, que a principal causa do fracasso é fatores genéticos parecem. O conselho habitual no Centro de Genética Médica e teste genético durante a gravidez é muito nebuloso esclarecer a situação e ajudar a resolver o conflito. Para este fim, os futuros pais são normalmente convidados para o mesmo teste para determinar o tipo de sangue cariótipo. Além disso, o estudo dos cromossomos — é mútua, pois o bebê recebe metade dos cromossomos da mãe e os outros — a partir do papa.

3. A idade da gestante — 35, eo Papa — 50

É impossível não levar em conta que, embora houvesse um aumento de mulheres em idade fértil modernas a 40 anos, e espinhosa frase «primíparas velho» para mães com mais de 25 quase desapareceram do vocabulário de até mesmo os médicos com uma experiência invejável, a passagem do tempo é inexorável — idade óvulo feminino. Afinal de contas, eles são mais velhos do que o corpo da mulher no … 4,5 meses neste «parte» viva e madura em seu corpo durante a idade fértil. Esperma é atualizada a cada 72-80 dias. Então, acontece que o ovo é o envelhecimento devido a sua idade nem sempre lidar com os «deveres» no mais alto nível — com a idade aumenta o risco de mutações. Genética operar estatísticas rígidos: 900 nascimentos mulheres de 25 anos de idade representam um filho com daunicheskim síndrome, já em risco de ter um bebê com esta patologia, infelizmente, crescendo três vezes de 35 anos … Mas, para dar à luz aos 45 anos ou mais deve ser escrupuloso especialmente, porque a quebra cromossômica ocupa o 24 de cada recém-nascido. Esses fatos não colocou um tabu sobre o desejo ea possibilidade de as mães, que são mais de 40, engravidar e ter um bebê. Basta evitar os erros amargas é tempo para visitar o Genetics e ficar com suas recomendações.

4. O curso da gravidez

Gravidez declarou-se dois cursos sobre o teste. Mom recebe parabéns de amigos e familiares, começa a assistir a sua dieta (mudando de pequeno-almoço de café e um pedaço de chocolate, iogurte e mingau de arroz integral), assina uma revista para os pais e «prescrita» na clínica pré-natal. Na fixação futura mãe sobre a conta (e isso deve se apressar para 8-10 semanas de gravidez) obstetra se esqueça de perguntar a ela sobre uma doença, uma gravidez anterior, sobre como a corrente flui gravidez. Em suma, a solução para o ginecologista para direcionar futuras mães análises genéticas podem coagir as seguintes razões:

♦ doença hereditária em alguns dos pais do bebê futuro;

♦ nascimento em mulheres com malformações anteriores criança ou anomalia cromossômica;

♦ idade da gestante — mais de 35 anos;

♦ impacto nos organismos da mãe e do bebê teratogens: se uma mulher até 12 semanas de gravidez tomar drogas potentes ou suplementos dietéticos ou álcool. Com relação a este último fator é para ser vigilante, especialmente se há uma suposição de que uma concepção não planejada ocorreu pouco depois de uma festa onde futuro mãe ou pai estavam sob shofe.

5. Os resultados da ultra-

O primeiro inquérito é melhor ir mais cedo do que confiar no calendário de ultra-som convencional — nos primeiros 4-5 semanas. Nesta fase, o médico pode certificar-se de que o ovo fertilizado colocado, como esperado, no útero, ou tem um «deslocamento» indesejado (não existe um risco de gravidez ectópica).

A segunda ultra-sonografia deve ser feita o mais tardar em 11-14 semanas, quando o médico pode e deve diagnosticar com maior precisão certos defeitos congênitos e detectar alterações que sinalizam uma possível patologia cromossómica — e, em seguida, uma mulher enviada para um geneticista. O especialista provavelmente irá prescrever um exame mais aprofundado, utilizando um método que permite a obtenção de células da placenta e com precisão cromossomos que determinam segurar o bebê durante a gravidez (biópsia de vilo corial, amniocentese). O terceiro (segunda rotina) a ultra-sonografia é o melhor feito em uma semana 20-22. Este período faz com que seja possível identificar os desvios no desenvolvimento de uma cara do bebé, extremidades, bem como para identificar possíveis desvios no desenvolvimento dos órgãos internos do feto. A coisa mais importante nesta fase — nem mesmo o próprio diagnóstico, e a capacidade de tratar migalhas ainda no útero, ou para se preparar para o nascimento das características do curso a criança antes do tempo para determinar as táticas ideais de tratamento adicional até a recuperação completa da criança.

6. Análise de testes bioquímicos

Se você perguntar aos futuras mães comuns que eles gostariam de apagar de sua gravidez, provavelmente 100% iria responder: «Infinite Análise». Mas esta é, se não o mais agradável, o termo «situação interessante» não pode ser abolida, porque às vezes é um teste de sangue normal revela os fatores perturbadores. Indicadores de problemas potenciais são os componentes da proteína do plasma, alfa-fetoproteína e gonadotrofina coriónica humana — proteínas específicas que são produzidos pelo tecido fetal. Se você alterar a concentração dessas proteínas no sangue da gestante pode-se suspeitar de possíveis violações no desenvolvimento do feto. O estudo de tais marcadores é realizada por determinados datas:

♦ o nível de proteína do plasma e gonadotrofina coriônica humana — em 10-13 semanas de gestação;

♦ gonadotrofina coriónica humana, e alfa-fetoproteína — 16-20 semanas. Os resultados dos exames de sangue que a mãe proporciona queda pré-natal laboratório para o ginecologista, que observou ela durante a gravidez. Se houver motivo de preocupação e uma investigação mais aprofundada, o médico assistente na próxima recepção ou ligar para a mãe fala sobre a necessidade de visitar o Genetics e entregar análises genéticas.

7. aguda na infecção intra-uterina

Oh … mas estas infecções são insidiosos, às vezes não ignorar a futura mãe, mas, pelo contrário, «se apegam» a seu corpo, ou, como até então segurou-a em um estado, começam a progredir. A razão para isso — e vários gravidez sistema imunitário enfraquecido, e focos tratadas insuficientemente de infecção, e uma infecção sazonal, a partir do qual não é imunológico.

Algumas infecções virais (herpes, rubéola, citomegalovírus, toxoplasmose) durante a gravidez pode causar malformações fetais (que é por isso que essas infecções são frequentemente chamados intra-uterino). Uma pesquisa para identificar o vírus, é desejável conduzir antes da concepção ou durante as primeiras semanas do período em que ainda é possível evitar que o seu efeito sobre o bebé. Se as conseqüências aparecem no segundo ou terceiro trimestre — tudo poderia acabar com tristeza.

Por que cromossômica anormalidades ocorrer?

Genética sabe a resposta a esta pergunta. O facto de que a sociedade adequado para o cromossoma — um par. Idealmente, após a fusão de células sexuais do meu pai no processo de maior separação das células com o mesmo conjunto de cromossomas «par» da minha mãe e — o pai de sua mãe de 23, 23, e. Mas acontece que um par de «consciência objeção» terceiro cromossomo adjacente — e um trio (cientificamente — trissomia) é o culpado de defeitos congênitos. Em qualquer caso, a medicina moderna tem a capacidade de detectar estes defeitos com antecedência. E isso ajuda na passagem de testes genéticos durante a gravidez. Portanto, não tenha medo deste método de diagnóstico — e ficar saudável!