Podemos reconhecer a síndrome de Down imediatamente após o nascimento

Podemos reconhecer a síndrome de Down imediatamente após o nascimento? Antes de responder a essa pergunta, precisamos entender o que esta síndrome, quando ele apareceu e como se transmite, quais são seus sintomas e como viver com ela.


A síndrome de Down — uma anomalia cromossômica, ou seja, no momento do nascimento, a criança recebe um cromossoma extra, em vez dos normais 46 é formada numa criança 47 cromossomas. A síndrome palavra significa um conjunto de sinais, quaisquer traços. Esse fenômeno foi descrito pela primeira vez um médico da Inglaterra por John Downey, em 1866, daí o nome da doença, mas o médico que ela nunca tinha estado doente, como muitos acreditam erroneamente. Pela primeira vez, um médico Inglês, caracterizou a doença como um distúrbio mental. Até a década de 1970, por esta razão a doença amarrado ao racismo. . Na Alemanha nazista, exterminar, assim, as pessoas com deficiência Até meados do século XX, houve várias teorias da origem do desvio:

  • Possível nascimento de uma criança deficiente, a relação com a idade da mãe (mais de 35 anos);

  • A síndrome se manifesta somente se alguma relação entre fatores genéticos e hereditários;

  • O mais distante da teoria verdade que esta síndrome é causada devido a traumatismo de parto.

Com a abertura das tecnologias modernas que permitem aos cientistas estudar o cariótipo chamada (conjunto de cromossomos que é uma combinação de características de cromossomos nas células do corpo humano), a oportunidade de provar a existência de anomalias cromossomos. Só em 1959, o geneticista Jerome Lejeune na França mostrou que a síndrome ocorre devido à trissomia do cromossomo 21 (ou seja, a presença de um complemento cromossômico de um organismo um cromossomo extra — a criança recebe do pai ou mãe de um cromossomo 21 extra). Na maioria dos casos de síndrome de Down em crianças cujas mães não tinham jovem o suficiente, e os recém-nascidos, cujas famílias têm sido casos desta doença. De acordo com a pesquisa moderna, o ambiente e outros fatores externos não podem servir a causa do desvio. Além disso, de acordo com a pesquisa, o pai da criança com mais de 42 anos de idade, pode causar a síndrome do recém-nascido.

A fim de descobrir com antecedência se há uma patologia de uma mulher grávida ter um bebê com uma anomalia cromossômica, há agora um número de diagnósticos, que, infelizmente, nem sempre é seguro para a mulher e seu bebê por nascer.

  • Aminotsentez considerado um dos testes mais exactos para identificar a doença. É realizado na base da análise do líquido a partir do qual o feto desenvolverá mais tarde. A probabilidade de um resultado correcto — 99, 8%.

  • Amostragem vilo corial refere-se à pesquisa de espécies invasoras quando no útero de uma mulher grávida através da introdução de ferramentas para coletar o material, com base no qual será o resultado. O risco de aborto nestes estudos — 1%, mas ainda existe.

Estes tipos de diagnóstico deve ser utilizado quando um dos pais tem uma predisposição genética para a doença da síndrome.

  • Em casos normais, as mulheres grávidas são encorajados a fazer o rastreio, que é um exame de sangue e um ultra-som. Os resultados deste estudo não podem alegar que seu bebê não vai ter essa síndrome, mas eles mostram a probabilidade de sua ocorrência, se for grande, é possível recorrer a procedimentos invasivos.

  • Há também o chamado «teste triplo» quando uma mulher grávida entrega um exame de sangue para três indicadores: gonadotrofina coriônica humana, livre e Estriol AFP. Mas estudos recentes têm mostrado, este teste não detectar a patologia bioquímica do feto. Este teste é relativamente caro, por conseguinte, não estão disponíveis a todas as mulheres grávidas.

  • A prática mostra que este método de diagnóstico não possui vantagens sobre o ultra-som convencional. No ultra-som normal, mas completa médico experiente pode detectar anormalidades fetais (mas não se esqueça que os desvios da norma só um médico pode determinar quando ele estará sinais visíveis do feto — um período de 10-14 semanas).

  • A maneira mais confiável para determinar o cromossomo extra no recém-nascido é um teste de sangue de uma mulher grávida (até 16 semanas) sobre os chamados «marcadores bioquímicos», é a análise de um certo tipo de proteína. Como uma mulher grávida em seu sangue é parte das células da criança -, esta análise é um totalmente. Devido ao método especial de material de pesquisa, este método é usado nos centros de diagnóstico pré-natal apenas em alguns grandes cidades como Moscovo e St. Petersburg. Felizmente, quase todas as cidades russas têm serviço médico clínica genética onde os casais podem obter um diagnóstico e encontrar quaisquer previsões sobre a genética de sua criança por nascer.

Apesar do fato de que os fatores externos não afetam significativamente as variações genéticas no desenvolvimento da criança, você deve fornecer a calma mulher grávida e bom atendimento desde as primeiras fases da gravidez. Infelizmente, em nosso país tudo é feito pelo contrário, a maioria de trabalhar quase até o final da gravidez e começar juntos com os médicos cuidar de si só durante a licença de maternidade, que é fundamentalmente errado. Como mencionado anteriormente, a ameaça ao nascimento da criança a síndrome de pacientes aumenta com a idade da mulher, por exemplo, as mulheres mais velhas 39 anos, a probabilidade de uma criança — 1 a 80. De acordo com os dados mais recentes, o grupo de risco inclui também as jovens que engravidam antes da idade de 16 anos, e número de casos neste país e na Europa em geral, aumentando consideravelmente nos últimos tempos. Como demonstrado por estudos recentes, as mulheres que receberam diferentes complexos vitamínicos já nos primeiros estágios da gravidez têm menos chance de baixo nascimento de uma criança com uma doença.

Se, no entanto, não foi possível realizar exames caros e descobrir mais sobre a probabilidade do desenvolvimento da síndrome do recém-nascido, como reconhecer os sinais depois que o bebê nasce? Imediatamente após o nascimento de seu corpo médico pode determinar a presença de uma dada doença. Pré sugerem que a doença pode ter um bebê com os seguintes fundamentos:

  • Como resultado da triagem, se ele tivesse um lugar para se estar, e foi imagem imprecisa de detectar anormalidades fetais;

  • As informações dos prontuários dos pais — se um deles ou um membro da família tem esse desvio (isto deveria ter alertado médicos no hospital);

  • O exame da criança para quaisquer problemas de saúde

Para confirmar ou refutar o diagnóstico em crianças de teste de sangue que indica com precisão a presença de anormalidades no cariótipo.

Bebês, apesar de estes «sinais preliminares» de sintomas da doença podem ser vagos, mas depois de um tempo (até que os resultados do teste serão preparados), pode reconhecer desvios de uma série de sintomas físicos:

  • Em primeiro lugar, é «face plana», o qual é determinado em 90% dos casos;

  • A formação de dobras da pele ao redor do pescoço, o que não é inerente aos bebês normais — cerca de 80%;

  • Membros curtos;

  • Anomalias dentárias;

  • A parte de trás da cabeça plana, bem como uma pessoa;

  • Boca constantemente aberta, por causa do desenvolvimento anormal do paladar;

  • Pequeno estrabismo (a criança se assemelha ao representante da raça mongolóide);

  • A ponte de nariz achatado

Infelizmente, não é todos os sinais físicos da síndrome. Mais tarde na vida, e durante toda a vida dessas pessoas perseguir violações da audição, visão, pensamento e distúrbios do trato gastrointestinal, retardo mental, etc. Hoje, em comparação com o século passado, o futuro das crianças com síndrome de Down tornou-se muito melhor. Devido às agências especializadas, programas especialmente desenvolvidos, e mais importante por causa do amor e cuidado, essas crianças podem viver entre as pessoas comuns, e desenvolvem-se normalmente, mas isso requer uma grande quantidade de trabalho e paciência.

Se você está planejando uma família, tentar avançar para conduzir-se toda a pesquisa e seu marido, para que mais tarde você nasceu bebês saudáveis. Cuide de sua saúde! Agora que você sabe se você pode identificar a síndrome de Down imediatamente após o nascimento.